目前仍無充分證據確定亞斯伯格症的致病因素,然而多年來各國醫師的努力研究,相信亞斯伯格症的病因應與自閉症相似,均源自於腦部功能失調。Gillberg發現43﹪的亞斯伯格症病童在出生時有生產困難,如窒息等現象。其他報告則表示,亞斯伯格症常與Fragile X syndrome(X染色體脆折症)等疾病相關。亞斯伯格症病童也曾被發現有大腦萎縮、腦室擴大等腦部結構變化。
1989年吉爾柏格(Carina and Christopher Gillberg)提出診斷標準,其中兩項是有關社會行為的描述,只要符合兩項以上即被認定符合標準:(1)沒有和同儕互動的能力,(2)缺乏和同儕互動的慾望,(3)無法辨別社會性的線索,(4)在社會和情緒方面不適當的行為。另一項診斷標準探討非語言的溝通障礙,如果出現一項以上,就算是在社會行為功能上有損傷:(1)手勢非常少,(2)肢體語言笨拙,(3)少有臉部表情,(4)不恰當的表情,(5)注視人的眼光僵硬而奇特。